DRAVET SINDROMEA

Luis Miguel Aras: "Gizarte inklusiboa galdu egiten da detaile txikietan"

Dravet sindromea dauka Nora Aras Pereak eta jaiotzen diren 20.000 haurretatik bakarrak garatzen duelako izendatu dute gaixotasun arraro. Gaitzaren berri eman du bere aita Luis Miguel Arasek

Ez dakit zenbat aldiz harrotu zaidan azala elkarrizketa hau prestatzeko, Luis Miguel Aras-ekin (Bilbo, 1970) telefonoz hitz egin dudanean. Nora Aras Perea-ren aita da, eta Lizarrako  larrialdietako familia medikua ere bai.  Eta ez hori bakarrik, Apoyo Dravet elkarteko zuzendaria baita ere. Dravet sindromea izeneko gaixotasun arraroa du Nora alabak, eta  gaitz horren gainean gehiago jakin, eta bizi duten egunerokoa bistaratzeko hitz egin du berarekin txintxarri-k.

Zer da Dravet sindromea?
Mutazio genetiko baten ondorioz gertatzen den gaixotasun neurologiko bat da, garunekoa. Neurona jakin batzuen garapena ez da behar bezala gertatzen, eta ondorioz, neurona horiek ez dute euren funtzioa modu egokian betetzen. Gaitzak zenbait sintoma sor ditzake, baina nabariena eta larriena krisi epileptikoa da. Maiz jasaten dituzte eta kontrolatugabeak dira.

Horrez gain, eragin kognitibo larriak ere izan ditzakete sindromea dutenek. Horien artean aipatu ditzakegu adimenaren garapen nahasmendu moderatu edo larriak, edo jokabidearen nahasmenduak; autismotik hasi eta hiperaktibitateraino, adibidez. 
Kontuan hartzeko beste datu bat: Dravet sindromea dutenen %16k heriotza goiztiarra sufritzen du.

Nondik dator sindromearen izena?
Eritasun horri lehenengoz arreta jarri zion pertsonaren abizenetik. Charlotte Dravet neurologo frantziarrak hitz egin zuen lehenengoz sindromeaz.

Nola jakin zenuten zuen alabak Dravet sindromea zuela?
Ume bakoitzaren kasuistika ezberdina da, baina lau eta sei hilabete artean jasaten dituzten krisi epileptikoek pizten dute susmoa. Hasieran, bestelako epilepsia mota bat [ez hain larria] izan daitekeela pentsatzea da ohikoa, baina Dravet sindromea dutenen kasuan, krisi epileptikoak maiztasun handiagoarekin gertatzen dira. Horrek jar gaitzake ustezko Dravet sindrome kasu baten aurrean. Geneetako test bat egin behar da sindromea duten edo ez ziurtatzeko.  

Gure kasuan, ni medikua izanik eta nire emaztea erizaina, azkarragoa izan zen prozesua. Baina jakin badakit, zenbait kasutan, gaixotasun hori duten zenbaitek denbora luzez itxaron behar izan dutela diagnostikoa izateko. Badakit baita ere, gaur egun nagusiak diren zenbait pertsonei sindromea ez zaiela diagnostikatu ere egin.

Nolakoa da Dravet sindromea duen pertsona baten egunerokoa?
Edozein unetan sufritu dezake krisi epileptikoa. Ameriketako Estatu Batuetako psikiatra ezagun batek esaten duen bezala, etengabeko gudu zelai batean bizi gara; gerta daitekeenari erne beti, krisiek ez baitute aurrez abisatzen. Ondoko gelan egon gaitezke, baina soinuari adi beti. Alabaren ondoan liburu bat irakurtzen egon gaitezke, baina uneoro begirada berarengandik kendu gabe. Etengabeko antsietate horrekin bizi gara, egun osoa pasatzen dugu alabari arreta jarrita.

Etxe batean sar daitekeen ekaitz handienetako bat da sindrome hori. Mendekotasun handia duten pertsonak dira eta kasurik gehienetan erabateko dependentzia dute. Askotan %75eko desgaitasunak izaten dituzte eta horrekin,  familien egunerokoa erabat aldatzen da.

Eta nola bizi duzue hori guztia zuek familia gisa?
Aipatu bezala, 24 orduz eta zazpi egunez alabari erne. Horrek gure eguneroko guztia osatzen duten elementu guztietan eragiten du: familia zein bestelako harremanetan, esate baterako.

Azken aldian egindako inkesta batzuen arabera, Dravet sindromea duen pertsonen zaintzaile nagusiek –guraso, anai-arreba edo gertuko senideak– egunero ordubete baino gutxiago izaten dugu guretzat, egoera horretan bizi ez den pertsona batek, lauzpabost ordu izaten dituen bitartean. Ordubete hori, gainera, ez da dibertimendurako, eguneko dutxa hartzeko, jateko, edo oinarrizko beste edozein beharri erantzuteko baizik.

Beste adierazgarri bat da Dravet sindromea duten pertsonen bizikideek pairatzen duten antsietatea edo depresioa. Senide horien %60 bizi da sintoma horiekin, eta, zenbaitetan, %80ra ere igotzen da zifra hori. Ez da eguneroko erraza.

Eta gizarteak nola bizi du Dravet sindromea duen pertsona?
Bi errealitateren aurrean aurkitzen gara. Badago, noski, laguntzeko prest dagoen jendea, baina, badago, baita ere, errealitate hauetatik kanpo bizi nahi duenik. Normaltasun eta zoriontasun errealitate batean bizi nahi dutenak. Hori hala izanik, nork joan nahi du edozein momentutan krisi epileptiko bat jasago duen alaba eta bere aitarekin garagardo bat hartzera? Edota nork ospatu nahi du urtebetetze festa, edozein momentutan krisi epileptikoa jasan dezakeen haur batekin?

Bazterkeria kasuak bizitzea egokitu zaie familia askori. Guk, zorionez, zorte handia dugu gure sendi, lagun eta inguruekin, baina familia askok bizitzen duten isolamendu soziala ohikoa da. Aldebikoa da egoera; gaixoen  familiek euren seme edo alabak babesteko zenbait lekutara ez joateko erabakia hartzen dutelako batetik, eta gizarteak gaixo daudenekin zenbait une partekatu nahi ez dituelako bestetik. Hori da bizi garen gizartearen isla. Gizarte inklusiboa detaile txikietan galdu egiten da. Uste baitugu dena konpontzeko gai garela, eta beti errua besteena dela. Eta, noski, gure senide eta ingurukoentzat onena nahi dugulako, eta horrek ez du tristurarentzat edo arazoentzat lekurik uzten.

Egoera horretan bizi diren familietan dibortzio tasak oso altuak dira.

Zein tratamendu du gaitzak?
Sendatzea ahalbidetuko duen tratamendurik ez daukagu, eta hain zuzen ere, horregatik ari gara proiektu zientifikoak ezartzeko lanetan. Sintomak gutxituko dituzten tratamenduak dauzkagu, adibidez, krisi epileptikoek 30 minutu baino gutxiago irautea laguntzen dutenak. Azken boladan, sendagai horietan hobekuntzak lortu dira, baina gaixotasuna aldatzea ahalbidetuko duten tratamenduak falta dira, terapia genetikoa, esaterako. Entseguak eta probak egin dituzte, baina oraingoz ez daude eskuragarri.

Apoyo Dravet elkarteak (www.apoyodravet.eu) bost urteko ibilbidea du, baina nik hamar urte daramatzat ikerketa bultzatzen eta hori da gure bidea. Erreminta gutxi izatetik, gehiago eta hobeak edukitzera pasa gara eta bide horretan jarraitu behar dugu.

Gaixotasun arraro izateak zailtzen du ikerketaren eta tratamenduen bidea? 
Bai, noski, diagnostiko berantiarretatik hasita. Gaitz arraroak diagnostikatzeko urteak igaro daitezke. Horrek eragiten du eritasun hori dutenen populazioa txikiagoa izatea; kasu gutxiago bai, baina kontuan izan behar da baita ere kasu asko diagnostikatu gabe daudelako edo berandu detektatzen direlako ere gerta daitekeela hori. Hortaz,  kasu gutxi badaude ezin daitezke ikerketak martxan jarri, ez baita gaixotasuna ezagutzen.

Inbertsio publiko guztiak presio sozialarekin funtzionatzen dute. Hortaz, logikari jarraiki, presio sozial gehiago egongo da minbiziarentzat adibidez, eritasun arraroentzat baino. Sendagaiak egiten dituzten enpresek inbertsio handiagoa egingo dute biztanleria kopuru handiago batentzat sendagaia sortzen, badakielako salmenta gehiago izango dituela, eta diru gehiago irabaziko dutela.

Guk presio sozial gehiago egiteko lanean jarraitu behar dugu.

Apoyo Dravet elkartea aipatu duzu. Bertako zuzendaria zara. Noiz, nola eta zergatik sortu zenuten?
Donostia Ospitaleko mediku eta erizainek Osakidetzan Dravet sindromea ikustarazteko ekimen batetik sortu zen. Eritasunaren ikerketarako dirua biltzeko aipatu ospitaleko material jasotzea egin zuten, horren truke dirua ematen zuten enpresetara eramateko edo bigarren eskuko merkatu solidarioetan erabiltzeko. Emaztea eta ni osasun langileak izanik, horren parte izan gara.

Elkarteko familiei laguntza mota ezberdinak emateaz gain, ikerketaren bidearekin ere lan handia egiten dugu. Apoyo Dravet, gaixoek eta euren familiek osatzeaz gain, medikuek, ikertzaileek, hezitzaileek ere osatzen dute. Profesional ugarik modu boluntarioan elkarrekin egiten dugu lan. Sare ederra osatu dugu.